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Rapid detection of K650E mutation in FGFR3 using uncultured amniocytes in a pregnancy affected with fetal cloverleaf skull, occipital pseudoencephalocele, ventriculomegaly, straight short femurs, and thanatophoric dysplasia type II

机译:使用未培养的羊水细胞快速检测FGFR3中的K650E突变在妊娠受胎儿颅骨头,枕部假性颅疝,脑室扩大,直短股骨和II型非发育不良的影响

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